目標區域測序

產品介紹常見問題經典案例結果展示病毒捕獲測序


鎖定目標基因,精準發現突變信息

目標區域測序是通過定制目標基因組區域的探針,與基因組DNA進行雜交,
將目標區域DNA富集后進行高通量測序的技術手段。通過對大量樣本的目標區域研究,有助于發現和驗證
疾病相關候選基因或相關位點,在臨床診斷和藥物開發方面有著巨大的應用潛力。

科學的方案,高精尖的技術

從材料選取,建庫測序,到數據分析,
每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。

1. 針對目的基因組區域進行遺傳變異位點檢測;

2. 覆蓋度更深,數據更精確,提高對稀有變異的檢測能力;

3. 更經濟有效,更高通量,適合大樣本量研究和驗證的開展;

4. 縮短研究周期,加快文章發表與臨床應用。

信息分析

目標區域測序對于目標基因進行高深度測序,可精確檢測變異,通常配合全基因組測序
和外顯子測序對已獲得基因突變進行大樣本量的驗證。
同時對于非常規組織,如FFPE樣本和ctDNA,也可通過加大測序深度增強準確性。

疾病基因組學
標準信息分析 高級信息分析

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP/InDel變異信息檢測、注釋及在各基因功能元件上的統計(注釋包括:基因結構、數據庫、保守性預測、信號通路等)

(一)基于變異有害性的篩選
   1.突變位點篩選
   2.Non-coding區突變位點篩選
(二)基于選樣信息的篩選
   1.突變位點篩選(散發樣本)
(三)基于統計學檢驗的顯著性分析(成對樣本)
   1.位點顯著性分析
   2.基因顯著性分析

癌癥基因組學(腫瘤成對樣本)
標準信息分析 高級信息分析

1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據
2. 與參考序列進行比對、統計測序深度及覆蓋度
3. SNP/InDel檢測、注釋及統計
4. 成對樣本somatic SNV/InDel檢測、注釋及統計

1. 高頻突變基因統計及通路富集分析(>2對樣本)
2. MRT高頻突變基因相關性分析(>2對樣本)
3. NovoDriver已知驅動基因篩選
4. OncodriveCLUST驅動基因預測(>2對樣本)
5. 突變位點分布情況分析
  a 高頻突變基因SNP/InDel突變位點展示
  b 預測驅動基因SNP/InDel突變位點展示
6. NovoDrug高頻突變基因靶向用藥預測
7. NovoDR耐藥突變篩選

悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力

目標區域測序采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,
實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,
以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。

出色完成每一個項目環節

諾禾致源疾病研究部和癌癥基因組事業部,致力于精準醫學的科研服務。
結合豐富的項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。

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