十萬基因組研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“十萬中國人基因組研究計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,為重大疾病及遺傳病的預防、診斷和治療奠定基礎。研究內容包括:兒童單基因遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常見疾病易感基因研究、三高易感基因研究、藥物敏感性基因研究、單基因遺傳病攜帶基因研究、皮膚相關基因研究等8各方面。 將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助于保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,打造符合中國人群特點的精準醫療體系。
研究背景

心源性猝死是由于各種心臟原因導致的突然死亡,中國是心源性猝死第一大國,每年猝死的人數多達55萬,平均每分鐘一個人,并且死亡數逐年上升。心源性猝死通常發病急、病情兇險,且發病前大多無明顯癥狀,一旦發病很難挽救,對日常生活造成極大的威脅。
研究意義
心源性猝死基因數據庫研究通過采集人群基因數據,旨在建立一個全面的與心源性猝死相關的基因數據庫,通過比較不同個體在基因水平先天攜帶的基因突變與心源性猝死的關系,分析中國人群中心源性猝死相關的致病根源,希望未來可以幫助更多高危人群早篩查、早預防。
研究人群


有猝死或心臟病家族史的人群;工作壓力大的人群;體力活動強度大的人,如運動員、運動愛好者;具備一項以上心臟病危因素(高血壓、肥胖、高血脂、酗酒、吸煙等)人群。
研究內容
中國人群心源性猝死基因數據庫分析,研究與心源性猝死相關的162個基因,涵蓋五大心血管疾病類型,包括20種與心源性猝死相關的遺傳性心血管疾病:肥厚型心肌病、擴張型心肌病、限制型心肌病、致心律失常型右室心肌病、左室致密化不足、長QT綜合征、短QT綜合征、兒茶酚胺多形性心動過速、Brugada綜合征、馬凡氏綜合征、家族性胸主動脈瘤、主動脈瓣上狹窄、LD綜合征、原發性肺動脈高壓、家族性心室顫動、進行性心臟傳導性障礙性疾病、Noonan綜合征、病態竇房結綜合征、家族性心房纖顫、預激綜合征。
研究技術
基于標準化的高通量測序流程和平臺,基因數目全面,平均覆蓋度達到99.5%,平均測序深度不低于100X,保證數據的準確性、科學性。
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